쯔양 망막색소변성증, 증상과 치료 연구 현황

최근 1,250만 명의 구독자를 보유한 유튜버 쯔양이 자신의 방송에서 망막색소변성증을 앓고 있다고 고백해 화제가 되고 있습니다.

평소 두꺼운 안경을 착용하던 그녀가 왜 라식이나 라섹 같은 시력 교정 수술을 하지 않는지 궁금해하던 팬들에게, “불치병 때문에 시력 교정이 불가능하다”는 사실을 밝히면서 대중의 안타까움과 관심을 동시에 불러일으켰습니다.

이 소식은 단순히 한 유명인의 건강 문제가 아니라, 우리 사회가 잘 알지 못했던 희귀 안과 질환에 대한 이해와 경각심을 다시금 일깨워 주고 있습니다.

망막색소변성증은 어떤 질환인가?

망막색소변성증은 유전적 요인에 의해 발생하는 진행성 희귀 안과 질환으로, 망막에 위치한 시세포(광수용체)가 점차 소실되고 기능을 잃으면서 시력이 서서히 저하되는 특징을 가집니다.

망막은 빛을 감지해 뇌로 전달하는 핵심 기관인데, 이곳이 손상되면 시각 정보가 정상적으로 전달되지 않아 다양한 시각적 문제가 발생합니다.

이 질환은 비교적 드문 병이지만, 국내외에서 꾸준히 보고되고 있으며 가족력이나 특정 유전적 변이에 의해 발병하는 경우가 많습니다.

환자 수가 적어 대중적으로 잘 알려져 있지 않다는 점 때문에 조기 발견이 늦어지는 경우도 많습니다.

망막색소변성증의 초기 증상으로 가장 흔하게 나타나는 것은 야맹증입니다.

어두운 환경에서 시력이 급격히 떨어지며, 낮에는 큰 불편이 없더라도 밤이나 어두운 장소에서는 길을 걷기 힘들 정도로 시력이 저하됩니다. 이후에는 시야가 점차 좁아지는 시야 협착이 나타납니다.

이는 마치 좁은 터널 속에서 세상을 보는 듯한 ‘터널 비전’ 현상을 일으킵니다.

일부 환자들은 작은 불빛이 반짝이는 듯한 ‘광시증’을 경험하기도 하며, 병이 진행되면서 심한 눈부심과 중심 시력 상실까지 이어질 수 있습니다.

결국 치료를 받지 못하면 법적 실명 단계에 도달할 수 있습니다. 이처럼 환자들의 일상은 시력 저하로 인해 독서, 운전, 심지어 일상적인 보행까지도 큰 제약을 받게 됩니다.

현재까지 망막색소변성증은 근본적인 치료법이 없는 불치병으로 분류됩니다.

그러나 최근 의료계에서는 다양한 연구가 활발히 진행되고 있습니다.

대표적인 예로는 손상된 유전자를 교정하는 유전자 치료, 망막 기능을 대체하려는 줄기세포 치료, 그리고 전자장치를 활용한 인공망막 이식 등이 있습니다.

또한 항산화제나 비타민 A 복합제를 통해 질환의 진행 속도를 늦추려는 임상 연구도 이어지고 있으며, 일부 환자들에게는 이러한 보조적 치료가 실제로 도움이 되고 있다는 보고도 있습니다.

전문의들은 무엇보다 중요한 점으로 조기 진단과 정기적인 안과 검진을 강조합니다.

질환이 초기 단계일 때는 상대적으로 시력 손실이 적기 때문에 생활 관리와 적절한 보조 치료를 통해 일상생활을 유지할 가능성이 커지기 때문입니다.

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쯔양의 고백은 단순히 개인의 사적인 이야기가 아니라, 사회가 희귀 질환 환자들에게 어떤 관심과 지원을 기울여야 하는지 다시 생각하게 하는 계기가 되었습니다.

망막색소변성증은 현재로서는 완치가 어렵지만, 꾸준한 연구와 기술 발전을 통해 미래에는 치료 가능성이 열릴 수 있다는 희망이 있습니다.

지금 우리가 할 수 있는 가장 중요한 일은 질환에 대한 올바른 인식을 갖고, 조기 발견과 관리의 중요성을 널리 알리는 것입니다.

더 많은 사회적 관심과 연구 지원이 이어진다면 환자들에게 새로운 빛을 보여줄 수 있을 것입니다.